Sofinka je tříletá usměvavá holčička, která se narodila se vzácným genetickým onemocněním – spinální svalovou atrofií, nejtěžší formou.

Když se narodila, vypadala jako úplně zdravé miminko a až do druhého měsíce se tak i vyvíjela. V době, kdy se ale měla začít otáčet na bok a „pást koníky“, začala velmi rychle zaostávat za svými vrstevníky a pomalu se z ní stávala „hadrová panenka“. Za velmi krátkou dobu nepohnula ručičkama ani nožičkama, natož aby se přetáčela na bok, či zvedala hlavičku. Následovala série vyšetření na neurologii, krevní testy, rehabilitace, a nakonec potvrzení diagnózy, které jsme se tolik obávali. Spinální svalová atrofie prvního stupně (SMA1). Diagnóza změnila celé rodině život doslova ze dne na den. 

Nemohli jsme se smířit s tím, že by se Sofinka nemusela dožít svých prvních narozenin a proto jsme začali pátrat, co by se dalo dělat, přesto, že nemoc byla v té době zatím neléčitelná. Po nekonečně dlouhém měsíci, ve kterém docházelo k další progresi nemoci a zhoršování Sofinčiných motorických i dýchacích funkcí, se nám podařilo zajistit účast v zahraniční studii na nově vyvíjený genetický lék Zolgensma a tak se Sofinka vydala na cestu za nadějí. V 5,5 měsících podstoupila v USA genovou terapii a od té doby se její stav přestal zhoršovat. Museli jsme se však na déle než rok přestěhovat do amerického Bostonu, kde Sofinka týdně podstupovala velmi náročná studijní vyšetření.

Pro celou rodinu to bylo nesmírně těžké období, jednak proto, že jsme neměli jistotu, zda studie Sofinku zachrání (a zda se někdy vrátí domů) a jednak proto, že jsme v těžkých časech neměli vedle sebe rodinu, která by nám psychicky pomohla. Zvláště těžké to bylo pro Sofinčinu sestřičku Anetku, které byly tehdy 3 roky a následujících 14 měsíců neviděla své babičky a dědečky ani kamarády a nechápala, co se vlastně děje.

Nyní jsou Sofince 3 roky, denně cvičí a dodržuje přísný režim. Vzhledem ke své diagnóze dělá obrovské pokroky. Kromě milující rodiny a kompenzačních pomůcek ji velmi pomáhají intenzivní rehabilitační pobyty ve specializovaných soukromých centrech, bez kterých by se její stav zhoršoval.

Dokáže sama dýchat a polykat. Dokáže s oporou sedět a držet hlavičku, dokáže chvíli sedět i bez opory, hýbe ručičkama, mluví. Naprosto běžné věci, které by bez léčby nikdy nedokázala a my jsme za každý maličký pokrok neskutečně vděční. Stále „nepase koníky“, neplazí se, neleze, sama se neposadí, nestojí, nechodí. Přesto věříme, že většinu z toho díky pravidelnému cvičení jednou sama zvládne a bude žít samostatný život. To je naše největší přání.

Vzhledem k tomu, že léčba byla zahájena až 4 měsíce po prvních projevech symptomů nemoci, nebude Sofinka nikdy jako její vrstevníci. K tomu, aby mohla prožít šťastné dětství a užívat si svého vzácného života, potřebuje pravidelné rehabilitace a mnoho kompenzačních pomůcek, které ji umožní přiblížit se zdravým kamarádům. Vše je velmi nákladné a většinu z toho pojišťovna bohužel nehradí a proto budeme vděční všem, kteří se rozhodnou nám se Sofinčinou léčbou pomoci, protože sami to nejsme schopni finančně zvládnout. V rodině vydělává pouze manžel, já jsem pečující maminka. Roční náklady na vše potřebné se šplhají až na 500.000 Kč. Prosíme pomozte Sofince dělat pokroky, pomozte jí žít lepší život, než jaký jí byl předurčen, pomozte jí k prvnímu krůčku.

Vybrané peníze budou použity k hrazení neurorehabilitačních pobytů a také k nákupu kompenzačních pomůcek, které bude Sofinka potřebovat, což je, v letošním roce, odlehčený aktivní manuální vozíček, který ji umožní samostatný pohyb a sportovní zdravotní kočárek, díky kterému se bude moci podívat na hory či projet se na kole.

Děkujeme.

Iveta a Luboš Petrovičtí

Podařilo se nám něco, v co jsme na začátku našeho trápení vůbec nedoufali…

Ve dvou letech naší dcery Emmči (v roce 2009) jí lékaři objevili velmi vážné onemocnění srdce (tumor na srdci) a došlo také k srdeční zástavě. Naštěstí jsme vše zjistili velmi rychle. Okamžitě jsme začali s masáží srdce, kterou jsme prováděli až do příjezdu záchranky. Poté byla hospitalizována dva měsíce ve FN Motol, kde jsme bojovali společně s lékaři za každý den jejího života. Od té doby se její i náš život obrátil vzhůru nohama. Na začátku byla Emmča spastická, celý den pouze ležela, neviděla a veškeré zvuky jí způsobovaly veliká traumata. Byl jí voperován ICD (kardioverterdefibrilátor), který ji celý den hlídá a upravuje činnost srdce.

Z nemocnice jsme si přivezli domů dítě, které nevidělo, nemluvilo a nechodilo. Dle prognóz od lékařů vše takto mělo i zůstat. S tímto stavem jsme se nehodlali smířit a hledali jsme možnosti, jak špatný zdravotní stav naší dcery zlepšit. Cvičili jsme Vojtovu metodu, poté i Bobata, našli jsme skvělou oční lékařku, fyzioterapeutku, ergoterapeutku, neuroložku, začali docházet na hipoterapii. Současně jsme se snažili s touto velmi tíživou situací nějak vyrovnat a naučit se s ní žít. Velmi nám v začátcích pomohla i Raná péče a náš syn Adam.

Její zdravotní stav se postupem času začal pomalu zlepšovat – poznávala svoji nejbližší rodinu, objevila se první slova a začala lézt. Vše jsme trénovali velmi dlouho. Na její samostatný první krok si velmi živě pamatujeme. Stal se v pražské zoo, která se nám tímto velmi vryla do paměti.

V jejích pěti letech se nám ji podařilo s asistentem pedagoga zaintegrovat do MŠ. Děti ji přijaly velice vřele do svého kolektivu a na Emmče se začaly projevovat další pokroky. V současné době navštěvuje ZŠ s montessori programem, kde má k dispozici asistenta pedagoga. Ten jí pomáhá zvládnout celý školní program. Učí se spolu se „zdravými“ vrstevníky, jejichž společné soužití je obohacuje vzájemně.

Petříkův příběh 

Petřík je dnes dospělý muž se vzácným neurologickým onemocněním.                                                                       Přestože potřebuje každodenní podporu a péči druhých, žije svůj život s úsměvem a radostí.

Svůj druhý domov našel v Domově Kytlice, kde má svůj pokoj, své zázemí i lidi,                                                               kteří mu pomáhají v každodenním životě. Rád se účastní společných aktivit, výletů a všech akcí,                               které mu přinášejí nové zážitky.

Každý měsíc si Petříka beru domů na několik dní, abychom spolu mohli trávit čas jako rodina.                                   Tyto společné chvíle jsou pro nás oba velmi důležité.

Péče o Petříka je i nadále finančně náročná. Patří sem náklady spojené s jeho pobytem v Domově Kytlice,    pravidelné rehabilitace, kompenzační pomůcky i další služby, které mu pomáhají udržet co nejlepší kvalitu života      a zachovat co největší míru samostatnosti.

Právě díky pravidelné péči a rehabilitacím může zůstávat aktivní, rozvíjet své schopnosti                                                   a prožívat svůj život s radostí a důstojností.

Děkujeme všem, kteří jsou součástí Petříkova příběhu. Vaše podpora nám pomáhá zajistit péči,                             kterou potřebuje dnes i do budoucna.

Každé podpory si upřímně vážíme.

Děkujeme, 

Valentina (maminka Petříka)